發現什麼的論文,而不是公佈他們發現了什麼。論文的題目是《人類Y…染色體在ZFY點上不存在多型性》,介紹了研究世界各地38名男性Y…染色體的結果,他們的目的是尋找Y…染色體的多型性。儘管在Y上已經找到少量多型性,最早的是1985年由米瑞姆·卡薩諾娃和格瑞達·魯卡第發現的,但相比於其他染色體,Y上發現的多型性要少得多。多瑞特他們的研究結果令人吃驚,在他們檢測的ZFY區沒有發現變異。沒有一個DNA順序變異,這意味著這38名男子在一兩代之內有一個共同的前輩。但因為沒有找到變異,因此無法推測這個人的生活時期。難道他們的父親是同一個人?難道是另一個卡薩諾瓦①式的男人在世界各地留下了風流韻事?但是,考慮到他們研究的DNA數量相對較少,只有約700個核苷的長度,而且選擇的研究物件只有38個,因此很有可能,他們只是背運地選擇了Y…染色體上一個沒有變異的區域。根據這一結果,他們推測男性祖先“亞當”生活在距今0至80萬年前。有關人類的起源和遷徙,他們並沒有提出新的見解,但是他們的努力,為研究不同區域人群的Y…染色體奠定了基石。
隨後幾年,在Y…染色體上又發現了少量多型性。亞利桑那大學的米歇爾·哈默發現的一些多型性數量證實了線粒體的研究結果:“亞當”20萬年前生活在非洲,他正性急地趕去南非草原與“夏娃”約會。但是,Y…染色體多型性總數仍然很少。現在到了該取得突破性進展的時候了,還是在加利福尼亞的舊金山海灣,新的一頁開始了。
壓力之下(1)
20世紀60年代末,彼德·昂德希爾在加利福尼亞開始了他的科學研究生涯,他最初的研究領域是海洋生物。1981年他在特拉華大學獲得博士學位,之後他返回了加利福尼亞,那正是生物技術飛速發展的時期,他從事一些諸如用分子生物技術提取酶等工作。也就在那時,他被遺傳學家們建立的令人眼花繚亂的基因圖譜深深地吸引住了,那時生物技術產業日趨成熟,而舊金山正是DNA重組所引發的一系列革命的中心。同時,在矽谷及周圍,切割、接合基因這一生物學的“副業”,廣泛地應用到了計算機產業中。
1991年,彼德厭倦了商業研究,他申請到斯坦福大學路卡·卡瓦利…斯福紮實驗室做合作研究人。透過面試,實驗室的領導層相信他能適應這裡嚴密的組織和相互協作的要求,他被錄用了。一開始,彼德在實驗室從事mtDNA順序研究,但他很快對Y…染色體產生了濃厚的興趣。那時,卡瓦利…斯福扎的實驗室是一個令人神往的地方,也是“點燃火種”的地方,我有幸那時在那裡做博士後,幾乎每週那裡都會產生統計學和遺傳學分析的新方法,充滿了濃郁的學術氣氛。20世紀90年代,幾乎每一個有重要影響的遺傳學家都在斯坦福工作過,或是斯坦福的學生,或是在那裡做博士後,如戴維·高斯坦、馬克·塞爾史坦德、金力等,這三個人在後面的章節都將會出現。有趣的是,這本書中一個最有影響的人物卻是一位化學家。要解釋其原因,我們需要對組成基因組的分子有所瞭解。
在遺傳學家的“工具箱”裡,一個最主要的“工具”,是從細胞組織中分離出DNA片斷的能力。和蛋白質一樣,DNA存在於細胞之中,是一種被稱為核苷鹼基的線型鏈條狀的組織。就像構成蛋白質的氨基酸一樣,DNA的順序轉譯生物資訊。但是,和蛋白質不同的是,DNA的鹼基有4種型別:腺嘌呤(A)、胞嘧啶(C)、鳥嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T),我們每個人就像它們的手工作品一樣,正是這些鹼基構成基因密碼,決定我們成為一個什麼樣的生命個體。就像摩爾斯電碼,它用點和破折號來轉譯資訊,DNA也是如此,它的“點和破折號”就是這些核苷鹼基,它們的數量大約是3